народная медицина

Hello and Welcome.

Фенилкетонурия

Болен внук, ему 1 год, диагноз фенилкетонурия. Подскажите, как нам с этим жить, чем кормить малыша, сможет ли он посещать ясли-садик? Пока кормим детскими смесями.


У вашего внука тяжелое врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причина - недостаток очень важного фермента со сложным названием фенилапанин-гидроксилаза. Этот фермент необходим для обмена аминокислот, из которых состоят белки. Без него не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин.

 Чаще всего болезнь проявляется в возрасте от 2 до 6 месяцев. Малыш становится вялым, не проявляет интереса к окружающему миру. Бывают и повышенная раздражительность, рвота, шелушащаяся кожная сыпь и затхлый («мышиный») запах тела, связанный с особым составом мочи и пота. Поражение центральной нервной системы проявляется в навязчивых движениях, подергиваниях, судорогах. Иногда такие детки плохо растут, поздно начинают сидеть и ходить, зубы тоже появляются позднее. Малыш стоит, широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах, опустив голову и плечи. Ходит мелкими шагами, покачиваясь, а сидит, поджав ноги. Это повышенный мышечный тонус. Бывают и эпилептические припадки, которые с возрастом проходят. Самое тяжелое осложнение при отсутствии лечения - задержка психического развития, которая может проявиться уже на втором году жизни.

Причина болезни в том, что оба родителя - носители рецессивных (дефектных) генов. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена - и от отца, и от матери. Причем у здоровых родителей, носителей таких мутантных генов, нередко рожаются больные дети. Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если уровень фенилаланина в крови высокий, нужны дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Почему предварительные анализы так важны? По данным медиков, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить, если вовремя ввести специальную диету.

Для таких деток разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина. Потом исключаются продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыба, творог, яйца, бобовые, крупы, шоколад, орехи, хлебобулочные изделия. В основном, в лечебном рационе должны быть специальные продукты, на этикетках которых указано: «Для страдающих ФКУ». Источники жира для больных - растительное масло, немного сливочного, рыбий жир, аптечные капсулы омега-3 (1 штука в день, проколоть иглой и выдавить в ложку). В рацион включают различные овощи, фрукты, соки. Большинство специалистов рекомендуют придерживаться диеты неопределенно долго, по крайней мере до полового созревания.

Итак, прогноз в отношении умственного развития зависит в основном от сроков начала лечения. А еще - и от усердия родственников. Такие дети требуют повышенного внимания и заботы. Они должны находиться под постоянным наблюдением участкового врача, психоневролога и других специалистов. Что касается детского сада, то надо выбирать специализированный. Но сейчас, насколько я знаю, их практически не осталось. Помню, когда-то в нашем районе был всего один детский сад с диетотерапией. Мой сын ходил туда после болезни. Утром я собирала ему индивидуальную сумку с термосами, готовыми продуктами. А вот съест ли ребенок за столом свое либо чужое - неизвестно. В группе 12 человек, за всеми не уследить. В конце концов я решила водить детей в садик только на время занятий и прогулок - можно было получить такое разрешение. А можно и дома активно заниматься образованием.

Уже появились разработки генетиков по внедрению в организм вируса, вырабатывающего нужный фермент. Но пока это только эксперименты. Все же наука не стоит на месте, и какое счастье, что в семье есть ребенок! А вот если родители захотят иметь второго малыша, то лучше сначала проконсультироваться в генетическом центре, чтобы не наступить на те же грабли.

Статьи о здоровье

Лечим болезни